Nouvelles technologies et leur exploitation
Public Concerné
BNF104. Cours s'adressant à des auditeurs ayant déjà acquis un niveau L3 en biologie/bio-informatique.
Programmation: notions de R et de Python.
Programmation: notions de R et de Python.
Objectifs pédagogiques
- Utiliser les outils de la recherche reproductible
- Comprendre et analyser les enjeux de la médecine personnalisée dans une ère de big data
- Connaître les formes que prend la diversité génétique humaine et comprendre son lien avec les pathologies humaines
- Se familiariser avec la représentation des données génétiques
- Savoir mettre en oeuvre des simulations de phénotype (modèle infinitésimal)
- Savoir mettre en oeuvre une étude d'association génétique et analyser les résultats de façon critique
- Se familiariser avec les techniques post-génomiques et de génomique statistiques
Capacité et compétences acquises
- Utilisation de Plink pour les études d'association génétique
- Concepts fondamentaux de génétique des populations
- Modèles élémentaires de relation génotype-phénotype pour des phénotypes polygéniques
Contenu de la formation
- Outils programmatiques (shell, Python) et applications (git, R Markdown, JupyterHub) permettant le déploiement et la documentation de pipelines bio-informatiques modernes.
- Recherche d'associations génétiques et méthodes statistiques pour la biologie moderne à haut débit (régression linéaire, valeurs P, classification, winner's curse).
- Méthodes de puces de génotypage pour la médecine ou la généalogie génétique (par exemple, scores de risque polygéniques et du séquençage pour le diagnostique par biopsie liquide) avec les outils dédiés, R (suite Bioconductor)
- Études bibliographiques sur les méthodes bio-informatiques récentes sur le séquençage massif de l'ADN (NGS) et ses applications en médecine personnalisée.
Description des modalités de validation
Contrôle continu sur projet et travail bibliographique, exxamen final
Prévisions d'ouverture
| Groupe | Semestre | Modalité | État d'ouverture | Date du premier cours | Lieux | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BNF202 | Nouvelles technologies et leur exploitation | 6 | Cours de Jour | - | - | - | - |
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- Paris
- Centre Cnam Paris
- 2024-2025 1er semestre: Formation à distance planifiée soir ou samedi
- 2025-2026 1er semestre: Formation à distance planifiée soir ou samedi
- 2026-2027 1er semestre: Formation à distance planifiée soir ou samedi
- Centre Cnam Paris
